Kongenitale Methämoglobinämie ISAG gestörtem postnatalem Wachstum
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Kongenitale Methämoglobinämie ISAG gestörtem postnatalem WachstumMethaemoglobinaemie ist eine autosomal rezessive Strung des NADH Cytochrom B5 Reduktase Mangels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Defekt des Cytochrom B5 Reduktase Wegs, der die Oxidation von Hmoglobin zu Methmoglobin verursacht, was die reduktive Kapazitt dieses Weges berfordert, die entscheidend ist, um die Methmoglobinkonzentrationen bei < 2 % des Gesamthmoglobins zu halten. Die klinischen Anzeichen umfassen verminderte Energie oder
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